黑色素瘤，又称恶性黑色素瘤，是黑色素细胞来源的一种高度恶性的肿瘤。它多发生于皮肤，但也可出现在黏膜、内脏、眼葡萄膜、软脑膜等部位。黑色素瘤的细胞形态和生物学行为与正常黑色素细胞存在显著差异，具有恶性增殖和转移的能力。
一、临床表现与分型
黑色素瘤的症状和表现多种多样，主要包括：
- 颜色变化：黑色素瘤的颜色可能多变，从黑色、棕色到粉红色等。
- 形状与边缘：边缘不规则，可能出现切迹、锯齿等形状，与正常色素痣的圆形或椭圆形轮廓不同。
- 直径增大：直径可能超过6毫米，或者色素斑明显长大。
- 隆起与变化：部分黑色素瘤会隆起于皮肤表面，并可能伴随颜色、质地、形状的改变。
- 伴随症状：可能伴随发痒、出血、疼痛等症状。
- 分型：
- 浅表扩散型（70%）：白种人常见，多由痣恶变；
- 结节型（15-30%）：垂直生长快，预后差；
- 肢端雀斑型（亚洲高发）：好发于足底、甲床，易误诊。
- 黏膜黑色素瘤
- 占10%，常见于口腔、鼻腔、阴道等，早期症状隐匿（如出血、异物感），确诊时多已转移。
- 眼部黑色素瘤
- 脉络膜、睫状体多见，表现为视力下降或视野缺损。
二、类型与分期
黑色素瘤根据病因和遗传学背景可分为多种类型，如肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型、非慢性日光损伤型等。根据病理表现，还可分为痣样、结节型、恶性雀斑样、浅表扩散型等。
黑色素瘤的分期对于治疗和预后具有重要意义。一般采用TNM分期标准，根据肿瘤的大小（T）、淋巴结转移情况（N）和远处转移情况（M）进行综合评估。
- 原发灶（T）：基于Breslow厚度（≤1mm为T1）和溃疡。
- 淋巴结（N）：微转移需前哨淋巴结活检确认。
- 转移（M）：远处转移提示IV期，预后极差。
黑色素瘤的发病原因尚不完全明确，但可能与以下因素有关：
- 遗传因素：有家族遗传倾向，部分基因如CDKN2A和CDK4的突变可能导致黑色素瘤发病风险的增加。
- 紫外线照射：长时间接触阳光或紫外线，尤其是急性日光照射所致的皮肤晒伤，可能增加黑色素瘤的发病风险。
- 多发痣：多个色素痣在易受摩擦部位未去除，可能增加黑色素瘤的几率。
- 伤口处理不当：对局部的色素痣进行相关物理治疗后，未能按照医嘱进行护理，导致感染，也可能导致黑色素瘤。
- 肤色：肤色白皙的人，皮肤黑色素较少，对紫外线损伤的抵抗力弱，容易晒伤或出现黑色素瘤。
四、诊断方法
黑色素瘤的诊断通常需要通过多种检查方法来确定，包括：
- 皮肤镜检查：一种无创性技术，能够放大并观察皮肤表面微小细节，有助于诊断表皮和真皮层病变。
- 组织病理学检查：通过获取一小块组织样本进行显微镜下评估，可帮助确定是否存在恶性细胞。
- 免疫组化染色：进一步分析肿瘤细胞表达的各种蛋白，为诊断及后续治疗提供信息。
- 基因检测：识别某些与黑色素瘤相关的突变基因，辅助诊断及预测风险。
- 超声波检查：利用高频声波成像内部结构，评估肿物性质及其深度。
五、治疗方法
- 手术治疗
- 早期：扩大切除（切缘1-3cm，达筋膜层），淋巴结阴性者5年生存率＞90%。
- 转移灶：姑息性切除缓解症状。
- 辅助治疗
- 靶向治疗：BRAF抑制剂（如维莫非尼）联合MEK抑制剂用于BRAF V600突变患者。
- 免疫治疗：PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）、CTLA-4抑制剂（如伊匹木单抗）显著改善晚期生存。
- 放疗与化疗
- 放疗用于脑转移或骨转移镇痛；化疗（达卡巴嗪）有效率＜20%，已逐渐被靶向/免疫替代。
六、预防与护理
预防黑色素瘤的关键在于避免长时间日晒，外出时涂抹防晒霜、戴遮阳帽或太阳镜保护眼睛和面部皮肤。同时，对原有的色素痣要注意防护或及时进行科学处理，避免摩擦和刺激。在治疗期间和治疗后，患者应保持良好的心态，保持作息规律，做好护理工作。
八、预后与生存率
黑色素瘤的预后与多种因素有关，包括肿瘤的大小、分期、治疗方法以及患者的个体差异等。早期黑色素瘤的五年治愈率接近100%，而晚期病人的五年生存率仅5%~10%。因此，早期诊断和及时治疗对于提高生存率至关重要。
